Le co-fondateur de Genomics, Sir Peter Donnelly, met en lumière comment les avancées récentes dans la compréhension du génome humain préparent le terrain pour des soins de santé préventifs. Genomics Ltd, une entreprise britannique de technologie de la santé, a récemment annoncé une collaboration avec Novo Nordisk pour identifier les individus génétiquement prédisposés à l’obésité en combinant les scores de risque polygénique (PRS) avec des facteurs cliniques. Les PRS estiment le risque hérité d’une personne pour des traits ou des maladies complexes en agrégeant l’influence de milliers, voire de millions, de variantes génétiques communes, chacune ayant un effet minime. Contrairement aux évaluations génétiques traditionnelles qui se concentrent sur des mutations géniques uniques, les PRS offrent une vue plus large du risque génétique pour des conditions multifactoriels comme les maladies cardiaques ou le diabète. Actuellement, Genomics développe et valide un PRS spécifiquement pour l’obésité, dans le but de créer des outils prédictifs permettant d’identifier les personnes les plus à risque sur la base de leur patrimoine génétique. Sir Peter souligne que, bien que le projet du génome humain ait produit la première séquence il y a plus de deux décennies, l’impact pratique du séquençage génomique était initialement limité. Il a constaté qu’il y a quelques années, seulement 1 % des séquences d’ADN de personnes en bonne santé fournissaient des informations médicalement exploitables, alors que ce chiffre a grimpé à 70 % aujourd’hui. Ce changement est principalement dû à une meilleure compréhension des maladies courantes et à l’accumulation de grandes bases de données de données génétiques. Sir Peter explique que le risque prédit par les PRS est impressionnant, avec des pourcentages significatifs de personnes à haut risque développant effectivement des maladies. Malgré ces avancées, l’intégration de la génomique dans les soins de santé traditionnels progresse lentement. Sir Peter met en avant la nécessité d’une approche plus audacieuse dans les systèmes de santé pour la prévention, soulignant que la technologie est prête, mais que les infrastructures organisationnelles et financières font défaut. Genomics envisage un avenir où les données génétiques seront une composante routinière des dossiers de santé et de la médecine primaire. Cependant, il est crucial que les systèmes de santé investissent réellement dans la prévention, au-delà des discours, pour que cela ait un impact significatif sur la santé publique. Source : https://longevity.technology/news/risky-business-polygenic-risk-scores-and-the-path-to-prevention/
La génomique et la voie vers des soins de santé préventifs
