Étiquette : mutations génétiques

AIRNA lève 155 millions de dollars pour faire avancer les médicaments génétiques

Par Guillaume2 avril 2025Laisser un commentaire

AIRNA, un développeur de médicaments génétiques basé à Cambridge, MA, a récemment levé 155 millions de dollars lors d’un financement de série B pour faire avancer sa gamme de thérapies d’édition de l’ARN. Ce financement soutiendra principalement le développement de son candidat phare, qui cible une mutation génétique liée aux maladies du foie et des poumons, tout en élargissant également son attention sur les maladies cardiométaboliques et d’autres conditions chroniques. La plateforme d’édition d’AIRNA repose sur l’enzyme ADAR, qui permet des modifications précises dans les molécules d’ARN. Contrairement aux technologies d’édition de l’ADN qui créent des modifications génomiques permanentes, l’approche d’AIRNA permet des interventions thérapeutiques qui sont à la fois précises et réversibles, un aspect essentiel pour la gestion des maladies liées à l’âge et chroniques, où la flexibilité thérapeutique à long terme est cruciale. La technologie utilise des ARN guides chimiquement optimisés pour diriger l’ADAR vers des cibles spécifiques de l’ARN, minimisant ainsi les modifications non intentionnelles et maximisant le potentiel thérapeutique. En outre, AIRNA exploite ses capacités d’édition de l’ARN pour traiter les maladies cardiométaboliques et autres conditions chroniques en identifiant les variantes génétiques associées à des résultats de santé améliorés. Le programme clinique initial d’AIRNA se concentre sur la déficience en alpha-1 antitrypsine (AATD), qui découle de mutations dans le gène SERPINA1, entraînant une carence d’une protéine clé. Bien que souvent catégorisée comme une maladie rare, l’AATD est un trouble génétique commun avec une large gamme de manifestations cliniques. Le candidat thérapeutique phare d’AIRNA est conçu pour réparer le transcript d’ARN affecté par la mutation la plus répandue associée à l’AATD, rétablissant ainsi la production normale de M-AAT. Le CEO d’AIRNA, Kris Elverum, a déclaré que l’entreprise développe une nouvelle classe de médicaments génétiques qui pourraient fournir des cures fonctionnelles pour un large éventail de maladies. Le récent tour de financement, dirigé par Venrock Healthcare Capital Partners et Forbion Growth, soutiendra le programme phare d’AIRNA dans les essais cliniques de phase 1/2 et élargira son portefeuille thérapeutique. Les investisseurs estiment que l’approche innovante d’AIRNA en matière d’édition de l’ARN pourrait améliorer la santé de grandes populations en introduisant des variantes génétiques saines pour de nombreuses conditions. Source : https://longevity.technology/news/airna-lands-155m-to-advance-genetic-medicines/

Une étude innovante sur Alzheimer : Intervention précoce contre les plaques amyloïdes

Par Guillaume6 février 2025Laisser un commentaire

Une nouvelle étude révolutionnaire sur Alzheimer a été lancée, visant à intervenir des décennies avant l’apparition des symptômes de la maladie. Cette recherche, dirigée par l’École de Médecine de l’Université de Washington à St Louis, teste un anticorps expérimental développé par Eli Lilly pour déterminer s’il peut empêcher l’accumulation de plaques amyloïdes dans le cerveau des jeunes adultes présentant un risque génétique élevé d’Alzheimer. Les participants, âgés de 18 ans et plus, portent des mutations génétiques qui garantissent presque le développement précoce de la maladie, généralement dans la trentaine à la cinquantaine. Cependant, les premiers changements moléculaires, tels que l’accumulation de bêta-amyloïde, peuvent commencer jusqu’à 25 ans avant l’apparition des symptômes. En ciblant ces plaques chez des individus asymptomatiques avec peu ou pas de bêta-amyloïde détectable, les chercheurs espèrent interrompre le processus de la maladie à son origine. Cette étude s’inscrit dans la continuité des progrès récents dans le traitement de la maladie d’Alzheimer, notamment avec des médicaments ciblant les amyloïdes chez des personnes avec des troubles cognitifs légers ou un Alzheimer à un stade précoce. Le professeur Eric McDade, principal investigateur de l’étude, souligne les avancées réalisées ces dernières années, avec deux médicaments ayant montré leur capacité à ralentir les symptômes de la maladie, récemment approuvés par la FDA. L’étude initialement prévue pour tester le ganténéumab, développé par Roche/Genentech, a été révisée suite à des résultats décevants, et c’est finalement le remternetug d’Eli Lilly qui a été choisi. Ce médicament a montré une réduction significative des plaques amyloïdes lors d’essais cliniques préliminaires. Les participants seront traités pendant deux ans, avec un suivi de l’accumulation d’amyloïde à travers des IRM cérébrales et des analyses de marqueurs moléculaires dans leur sang et leur liquide céphalo-rachidien. Bien que des changements cognitifs ne soient pas attendus à court terme, l’équipe de recherche prévoit de suivre les participants sur le long terme pour évaluer l’impact de cette intervention précoce sur la cognition à l’avenir. À la fin de l’étude, ceux porteurs de la mutation génétique auront la possibilité de continuer à recevoir le traitement pendant quatre ans supplémentaires dans le cadre d’une extension en ouvert. La participante Hannah Richardson, âgée de 24 ans, partage son expérience familiale avec la maladie et son engagement envers la recherche sur Alzheimer, ayant été inspirée par l’implication de sa mère. L’étude prévoit d’enrôler environ 240 participants à l’échelle mondiale, incluant des individus ayant hérité de la mutation et d’autres n’ayant pas cette mutation, qui serviront de groupe de comparaison. Pour être éligibles, les participants doivent avoir entre 11 et 25 ans de moins que l’âge d’apparition prévu des symptômes dans leur famille et ne doivent présenter aucune déficience cognitive. Source : https://longevity.technology/news/new-alzheimers-study-targets-disease-decades-before-symptoms-occur/

Vesper Bio : Étude clinique sur un traitement prometteur pour la démence frontotemporale

Par Guillaume8 janvier 2025Laisser un commentaire

Vesper Bio, une entreprise biopharmaceutique danoise, a lancé une étude clinique de phase 1b/2a pour évaluer un médicament expérimental, VES001, destiné aux personnes asymptomatiques ayant des mutations génétiques liées à la démence frontotemporale (DFT). Cette étude, nommée SORT-IN-2, se concentre sur les individus porteurs de mutations du gène progranuline (GRN), un facteur causal de la DFT, une forme mortelle de maladie neurodégénérative. La DFT affecte les lobes frontal et temporal du cerveau, altérant le comportement, le jugement et la communication, et elle est souvent confondue avec la maladie d’Alzheimer. Les patients présentant des mutations GRN souffrent d’une carence en progranuline, une protéine essentielle pour la croissance, la survie et la réparation des cellules, ce qui entraîne une dysfonction cellulaire et une neurodégénérescence. VES001 est conçu pour inhiber la sortiline, un récepteur neuronal qui dégrade la progranuline. En empêchant la sortiline de lier et d’internaliser la progranuline, VES001 vise à préserver et normaliser les niveaux de cette protéine, ce qui pourrait ralentir ou arrêter la progression de la DFT. Mads Fuglsang Kjølby, co-fondateur de Vesper, souligne que les niveaux de progranuline chez les individus asymptomatiques avec mutations GRN sont généralement réduits de moitié par rapport à ceux sans mutations. L’étude SORT-IN-2 se déroule à l’Erasmus University Medical Centre à Rotterdam et au Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre à l’University College London. Elle a pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérabilité et la capacité de VES001 à augmenter les niveaux de progranuline dans le liquide céphalorachidien et le plasma. Après avoir obtenu l’autorisation des autorités réglementaires des Pays-Bas et du Royaume-Uni, Vesper a commencé l’administration du traitement et prévoit de la terminer d’ici mi-2025. Paul Little, PDG de Vesper, a déclaré que cette avancée rapide vers la phase suivante du procès est une réalisation incroyable et qu’ils s’engagent à offrir cette option de traitement orale aux familles touchées par la DFT, pour laquelle aucun traitement approuvé n’est disponible actuellement. Cette décision fait suite à des résultats encourageants d’une étude de phase 1a qui a montré que VES001 était efficacement distribué dans le plasma et le système nerveux central, augmentant les niveaux de progranuline sans événements indésirables graves. Source : https://longevity.technology/news/vesper-bio-kicks-off-clinical-trial-in-patients-with-gene-mutations-that-cause-ftd/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=vesper-bio-kicks-off-clinical-trial-in-patients-with-gene-mutations-that-cause-ftd

Vesper Bio lance une étude clinique sur un traitement potentiel de la démence frontotemporale

Par Guillaume8 janvier 2025Laisser un commentaire

Vesper Bio, une entreprise biotechnologique danoise, a lancé une étude de phase 1b/2a visant à évaluer un médicament expérimental à petite molécule pour des patients porteurs de mutations génétiques associées à la démence frontotemporale (DFT). L’essai clinique, nommé SORT-IN-2, se concentre sur des individus asymptomatiques présentant des mutations du gène progranuline (GRN), qui est un facteur causal de cette forme mortelle de la maladie neurodégénérative. La DFT est une affection dégénérative qui touche les lobes frontal et temporal du cerveau, affectant le comportement, le jugement et la communication. Elle est la principale cause de démence chez les personnes de moins de 60 ans et est souvent confondue avec la maladie d’Alzheimer. Les cas de DFT liés à GRN se caractérisent par une carence en progranuline, une protéine essentielle au maintien de la croissance, de la survie et de la réparation cellulaire. L’absence de cette protéine contribue à la dysfonction cellulaire et à la neurodégénérescence. Le composé principal de Vesper, le VES001, est un médicament administré par voie orale qui pénètre dans le cerveau et est conçu pour inhiber la sortiline, un récepteur neuronal responsable de la dégradation de la progranuline. En empêchant la sortiline de se lier et d’internaliser la progranuline, le VES001 vise à préserver et normaliser les niveaux de progranuline, ralentissant ainsi la progression de la DFT liée à GRN. Ce traitement aborde la cause sous-jacente de la maladie plutôt que de se contenter de gérer les symptômes. Selon Mads Fuglsang Kjølby, co-fondateur de Vesper, la progranuline est vitale pour maintenir la santé neuronale, mais les niveaux de cette protéine chez les personnes asymptomatiques avec des mutations GRN sont généralement réduits de moitié par rapport à ceux qui n’ont pas ces mutations. La société croit que le VES001 peut normaliser les niveaux de progranuline et a donc un grand potentiel pour ralentir ou même arrêter la progression de la DFT. L’étude SORT-IN-2 est un essai ouvert mené à l’Erasmus University Medical Centre à Rotterdam et au Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre à l’University College London. L’étude cible des individus asymptomatiques porteurs de mutations GRN, cherchant à évaluer la sécurité, la tolérabilité et la capacité du VES001 à élever les niveaux de progranuline dans le liquide céphalorachidien et le plasma. Vesper a commencé l’administration du médicament après avoir reçu l’autorisation de l’essai clinique des autorités réglementaires aux Pays-Bas et au Royaume-Uni, et prévoit de terminer l’administration d’ici la mi-2025. Le PDG de Vesper, Paul Little, a déclaré que c’était un accomplissement incroyable pour l’équipe de Vesper d’avoir pu faire progresser aussi rapidement le VES001 vers cette nouvelle phase d’essai clinique. L’entreprise s’engage à offrir cette nouvelle option de traitement oral aux familles vivant avec la DFT, où il n’existe actuellement aucun traitement approuvé. La décision d’avancer à cette phase suit des résultats encourageants d’une étude de phase 1a du VES001 chez des volontaires en bonne santé. Dans l’essai, le VES001 a été efficacement distribué à la fois dans le plasma et le système nerveux central, entraînant une augmentation des niveaux de progranuline sans événements indésirables graves. Source : https://longevity.technology/news/vesper-bio-kicks-off-clinical-trial-in-patients-with-gene-mutations-that-cause-ftd/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=vesper-bio-kicks-off-clinical-trial-in-patients-with-gene-mutations-that-cause-ftd