Étiquette : Génétique

Activation des Gènes Sur le Chromosome X Silencieux et Différences Cognitives entre les Sexes durant le Vieillissement

Cette étude menée par des chercheurs de l’UCSF utilise un modèle animal pour explorer les différences cognitives entre les sexes liées à l’âge, en se concentrant sur l’activation des gènes sur le chromosome X silencieux. Les femmes, qui ont deux chromosomes X, montrent des différences notables par rapport aux hommes, qui en ont un, en matière de longévité et de vieillissement cognitif. Selon la chercheuse principale, Dena Dubal, les femmes présentent un cerveau qui semble plus jeune et moins affecté par les déficits cognitifs liés à l’âge. Les chercheurs établissent un lien entre les différences génétiques entre les sexes, en particulier les gènes présents sur le chromosome X, et ces différences dans le vieillissement cognitif. Dans les cellules femelles, un chromosome X est souvent inactif, mais certains gènes échappent à cette inactivation, ce qui pourrait influencer les différences cognitives. L’inactivation du chromosome X se produit de manière aléatoire dans le corps, rendant l’étude des gènes plus complexe. Les chercheurs ont croisé deux souches de souris, l’une ayant le chromosome X actif et l’autre inactif, pour mieux comprendre l’expression des gènes. Ils ont analysé les expressions géniques dans des échantillons de cellules de l’hippocampe, une région clé du cerveau pour l’apprentissage et la mémoire, et ont découvert que l’expression de plusieurs gènes était activée sur le chromosome X silencieux chez les souris âgées. Ces résultats indiquent que le chromosome X silencieux se réactive tard dans la vie, ce qui pourrait ralentir le déclin cognitif. Parmi les gènes activés, le gène Plp1, lié à la myéline, a montré une augmentation d’expression avec l’âge, particulièrement dans le cerveau des femelles. Les chercheurs ont également observé que l’augmentation de l’expression de Plp1 dans des cellules spécifiques améliorait les capacités d’apprentissage et de mémoire chez les souris âgées, sans affecter leur activité générale ou leur niveau d’anxiété. L’étude soulève des questions sur les mécanismes biologiques sous-jacents aux différences de vieillissement cognitif entre les sexes, suggérant que les modifications épigénétiques pourraient jouer un rôle clé dans l’activation des gènes du chromosome X silencieux. Les résultats de cette recherche offrent une compréhension plus approfondie des différences liées au sexe dans le vieillissement et pourraient guider le développement d’interventions visant à améliorer la santé cognitive des deux sexes. Source : https://www.lifespan.io/news/activation-of-silent-x-chromosome-might-improve-cognition/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=activation-of-silent-x-chromosome-might-improve-cognition

Les différences de longévité entre hommes et femmes : Rôle du système immunitaire et du microbiome

Le texte examine les raisons pour lesquelles il y a plus de centenaires féminines que masculins, en soulignant les différences de l’espérance de vie entre les sexes. Les femmes ont tendance à vivre plus longtemps que les hommes, avec un écart d’espérance de vie variant de 4,2 à 6,2 ans. Bien que plusieurs mécanismes potentiels aient été identifiés pour expliquer cette différence, leur importance relative n’est pas entièrement comprise. Les chercheurs se concentrent sur les différences de fonction immunitaire et de composition du microbiome intestinal chez les personnes très âgées, deux éléments interconnectés. Le système immunitaire joue un rôle crucial dans la longévité, et le sexe influe sur sa composition et son activité. Des mécanismes tels que l’inactivation du chromosome X et la mosaïcité régulent cette diversité immunitaire entre hommes et femmes, les femmes ayant généralement des réponses immunitaires innées et adaptatives plus fortes. De plus, la composition du microbiote intestinal varie également entre les sexes, ce qui contribue aux différences de réponses immunitaires. Il a été observé que le ratio de cellules bactériennes par rapport aux cellules humaines diffère entre les hommes et les femmes, avec un ratio approximatif de 1,3:1 chez les hommes et de 2,2:1 chez les femmes. Cependant, les mécanismes par lesquels le microbiome intestinal influence le vieillissement réussi restent flous, et des recherches futures devraient se pencher sur la relation causale entre l’immunité dimorphe sexuelle et le microbiote. Source : https://www.fightaging.org/archives/2025/03/differences-in-the-gut-microbiome-and-immune-function-in-male-versus-female-centenarians/

L’impact de l’exposome sur la santé et la longévité : une révolution dans la recherche sur le vieillissement

La recherche récente met en lumière le rôle prépondérant des expositions environnementales sur les résultats de santé, le risque de maladie et la longévité. Selon une étude publiée dans Nature Medicine, l’exposome — qui englobe toutes les expositions environnementales tout au long de la vie — joue un rôle beaucoup plus important que la génétique dans la détermination du risque de mortalité. Il a été constaté que les facteurs liés à l’exposome expliquent presque dix fois plus de variations dans le risque de mortalité que la prédisposition génétique. Ce constat relance l’intérêt pour l’influence des facteurs externes sur la maladie, le vieillissement et la durée de vie en bonne santé.

Le concept d’exposome comprend toutes les expositions externes, telles que la qualité de l’air, les conditions sociales, l’alimentation et les contaminants chimiques, qui interagissent avec les facteurs biologiques internes pour façonner les trajectoires de santé. Le domaine émergent de l’exposomique fonctionnelle vise à suivre et analyser systématiquement ces interactions grâce à des biomarqueurs de haute performance, à l’intelligence artificielle et à des tests en conditions réelles dans des villes, des cliniques et des communautés. Les chercheurs, au sein d’organisations telles que le Biomarkers of Aging Consortium et le European Human Exposome Network, travaillent à établir des méthodologies standardisées pour quantifier l’impact de l’exposome sur la santé, fournissant des informations exploitables pour la médecine de précision et les politiques de santé publique.

Bien que la génétique contribue à la susceptibilité aux maladies, des preuves émergentes suggèrent que l’exposome exerce une influence significativement plus grande sur la durée de vie en bonne santé et le risque de mortalité. L’étude a révélé que des facteurs tels que la pollution de l’air, le statut socio-économique et le stress psychologique peuvent amplifier les vulnérabilités génétiques, soulignant l’importance d’examiner ces interactions plutôt que de considérer la génétique et l’environnement séparément. Cela a renforcé les appels en faveur d’un projet d’exposome humain pour mesurer et analyser systématiquement ces facteurs, à l’image du projet du génome humain.

Les implications de cette recherche vont bien au-delà du milieu académique ; elles remettent en question les hypothèses dominantes dans le domaine de la santé et des politiques publiques, qui ont longtemps privilégié la recherche génétique et les interventions pharmaceutiques au détriment des déterminants environnementaux et comportementaux de la santé. Si l’exposome est en effet le facteur dominant de la longévité et du risque de maladie, les stratégies de santé doivent évoluer vers des mesures préventives, des interventions de santé publique et des changements systémiques visant à atténuer les expositions nuisibles. Les gouvernements et les décideurs doivent peut-être reconsidérer l’urbanisme, le contrôle de la pollution, les réglementations sur le lieu de travail et les normes de qualité alimentaire pour créer des environnements plus sains. Un changement de cette ampleur influencera non seulement la pratique clinique, mais redéfinira également les modèles d’assurance, les politiques économiques et les initiatives de santé mondiale.

Le Forum Exposome Moonshot, prévu à Washington DC du 12 au 15 mai, vise à créer une dynamique pour un effort international coordonné afin de cartographier les expositions environnementales et de les intégrer dans les politiques de santé. L’initiative cherche à définir les ressources, les politiques et les collaborations nécessaires pour faire avancer le projet d’exposome humain, garantissant un impact à long terme et une mise en œuvre à l’échelle mondiale. Les experts espèrent que cela conduira à la standardisation des méthodologies pour suivre les influences environnementales sur la santé, facilitant le développement d’approches de médecine de précision adaptées au profil exposomique d’un individu.

Des chercheurs comme Tina Woods, membre du comité directeur du Forum Exposome Moonshot, soulignent l’urgence de cette initiative. Les travaux de recherche sur l’exposome ont déjà commencé dans plusieurs villes à travers le monde, intégrant des capteurs environnementaux avec des dossiers de santé pour évaluer comment la conception urbaine impacte la santé publique. Des programmes comme Exposome-NL à Rotterdam et Exposome-City à Utrecht illustrent l’intégration de la technologie et des données environnementales pour analyser les risques pour la santé liés aux expositions urbaines. De plus, des facteurs psychosociaux tels que le stress chronique et l’isolement social pourraient également avoir des conséquences biologiques à long terme. L’intégration des données exposomiques avec des marqueurs biologiques pourrait offrir une compréhension plus complète de la manière dont les expositions environnementales accélèrent le vieillissement et les processus de maladie.

Alors que la recherche continue d’établir les voies précises par lesquelles les facteurs environnementaux influencent le vieillissement et la maladie, il existe une opportunité d’incorporer la prévention dans le cœur des systèmes de santé. Cela pourrait réduire la dépendance aux traitements réactifs coûteux. L’exposome a émergé comme une frontière critique dans la recherche sur le vieillissement, et le défi est maintenant de traduire ces découvertes en changements de politiques actionnables qui priorisent la longévité, la résilience et la qualité de vie à l’échelle sociétale. Le Forum Exposome Moonshot pourrait établir les bases d’une stratégie mondiale, traduisant les connaissances exposomiques en politiques fondées sur la science qui promeuvent des vies plus saines et plus longues. Source : https://longevity.technology/news/exposome-has-tenfold-impact-on-mortality-risk-compared-with-genetics/

L’Exposome : Une Révolution dans la Compréhension de la Santé Humaine

La recherche récente met en lumière le rôle relativement mineur que la génétique joue dans notre santé, tandis que l’exposome, défini comme l’ensemble des expositions vécues par un individu tout au long de sa vie, est responsable de dix fois plus de variation dans le risque de mortalité que la prédisposition génétique. Un article publié dans Nature Medicine propose des méthodes pour mesurer comment les individus sont affectés par l’exposome et fournit des preuves essentielles pour concevoir des environnements qui améliorent l’espérance de vie en bonne santé tout en réduisant les inégalités en matière de santé et de bien-être. La publication de cet article coïncide avec un tournant pour le mouvement international derrière le ‘Human Exposome Project’, qui vise à comprendre comment les expositions externes (y compris les facteurs sociaux, comportementaux et géophysiques) interagissent avec des facteurs internes (comme la génétique et la physiologie) pour influencer la santé et la résilience globale des individus. Le forum Exposome Moonshot se tiendra pour la première fois à Washington, DC, en mai 2025, pour lancer un effort scientifique international sans précédent visant à cartographier l’impact combiné des facteurs environnementaux sur la santé humaine de la conception à la mort. Des facteurs environnementaux spécifiques peuvent activer des voies pathologiques qui contribuent aux maladies et accélèrent le vieillissement. La capacité de capturer, d’analyser et de relier des données individuelles en dehors des dossiers médicaux permet de démontrer comment les expositions externes influencent la santé d’une personne tout au long de sa vie. Ces interactions peuvent désormais être mieux comprises à un niveau individuel grâce à l’intelligence artificielle, représentant un avancement significatif dans la détermination de l’impact de l’exposome à l’échelle de la santé publique. Ce travail est crucial pour définir de nouvelles manières d’aborder l’épidémie de maladies chroniques et le vieillissement démographique, qui créent un frein économique dans de nombreux pays. Les preuves recueillies façonneront des interventions de santé publique plus efficaces, nécessaires pour réorienter les investissements et les politiques d’un modèle de soins de santé insoutenable vers un modèle plus axé sur la prévention. Tina Woods, membre du comité de pilotage du forum Exposome Moonshot, se dit enthousiaste à l’idée de participer à cette initiative et souligne l’importance de mesurer l’exposome pour démontrer le retour sur investissement en matière de santé et encourager la prévention. D’autres chercheurs, tels que le professeur David Furman, mettent en avant les technologies actuelles, comme l’intelligence artificielle appliquée, pour mieux comprendre les interactions complexes entre l’environnement, l’immunité et la santé. Le professeur Nic Palmarini évoque également les outils disponibles pour analyser l’exposome, en utilisant des cliniques et des communautés comme terrains d’essai pour promouvoir des comportements et des résultats plus sains. Le Buck Institute et le National Innovation Centre for Ageing sont des institutions clés dans ce domaine, visant à combattre les maladies liées à l’âge et à aider les gens à vivre mieux et plus longtemps. Le forum Exposome Moonshot se concentrera sur des étapes concrètes pour mettre en œuvre le projet d’exposome, en établissant des partenariats collaboratifs entre divers secteurs pour soutenir la recherche. Source : https://www.lifespan.io/news/human-exposome-project-explores-environmental-disease-causes/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=human-exposome-project-explores-environmental-disease-causes

Impact colossal de la souris laineuse sur la longévité humaine

Colossal Biosciences, une entreprise de biotechnologie spécialisée dans la dé-extinction, a réalisé une avancée majeure dans son projet de revitalisation de l mammouth laineux et d’autres espèces disparues grâce à l’édition génétique CRISPR. L’entreprise a récemment présenté le Colossal Woolly Mouse, un modèle de souris génétiquement modifié qui exprime de nombreuses caractéristiques semblables à celles des mammouths, adaptées aux environnements froids. En modifiant simultanément sept gènes, la souris laineuse présente des traits distinctifs, tels que des modifications de la longueur, de la texture, de l’épaisseur et de la couleur des poils, imitant les adaptations clés observées chez les mammouths. Ce projet représente un progrès significatif dans l’ingénierie génétique, non seulement pour la dé-extinction, mais également pour la santé humaine et la longévité. En introduisant plusieurs traits semblables à ceux des mammouths dans les souris, Colossal a démontré la puissance de l’édition génomique multiplex, une technique qui pourrait également s’appliquer à la santé humaine, notamment pour traiter les processus de vieillissement complexes impliquant plusieurs gènes. Ben Lamm, PDG de Colossal, a souligné que bien que l’entreprise se concentre actuellement sur les espèces animales, les avancées réalisées pourraient avoir un impact futur sur les soins de santé humains, en particulier dans les domaines de la longévité et de la santé. L’édition précise de plusieurs gènes marque un tournant dans la recherche génétique, passant des thérapies à gène unique à une approche plus sophistiquée capable de modifier des traits biologiques complexes. Le développement de la souris laineuse a impliqué l’édition de sept gènes pour produire des caractéristiques comme des poils plus longs et plus épais, des changements dans l’expression de la mélanine affectant la couleur du pelage, et des altérations du métabolisme lipidique. Ces modifications ont été guidées par des informations provenant des génomes de mammouths vieux de plus d’un million d’années, illustrant un niveau de précision et d’efficacité pouvant se traduire par des applications médicales chez l’homme. De nombreuses maladies liées à l’âge, notamment les troubles neurodégénératifs, les maladies cardiovasculaires et les syndromes métaboliques, ont des bases génétiques complexes nécessitant des interventions ciblées sur plusieurs gènes. Les méthodes développées pour la souris laineuse, telles que l’édition génétique CRISPR à haute efficacité, la sélection de cibles guidée par la biologie computationnelle et la synthèse avancée de l’ADN, offrent un cadre potentiel pour relever ces défis en médecine humaine. L’édition de plusieurs sites dans le génome avec un haut degré de précision pourrait ouvrir de nouvelles voies pour traiter des maladies actuellement incurables. Les innovations réalisées dans le projet de souris laineuse pourraient également aboutir à des thérapies adaptées à l’ADN d’un individu, atténuant les effets du vieillissement au niveau cellulaire. Au-delà du traitement des maladies, la recherche sur la souris laineuse offre des perspectives sur les mécanismes biologiques qui gouvernent l’adaptation et la résilience. Les processus qui ont permis aux mammouths de prospérer dans des conditions glaciales pourraient détenir des indices pour améliorer la résilience physiologique humaine. Des modifications génétiques qui améliorent la tolérance au froid, altèrent le métabolisme ou renforcent les mécanismes de réparation cellulaire pourraient être réutilisées pour aborder le déclin lié à l’âge, optimiser la santé humaine ou même préparer les humains à des environnements extrêmes, comme le voyage spatial. George Church, co-fondateur de Colossal et professeur de génétique à l’Institut Wyss et à la Harvard Medical School, a déclaré que le Colossal Woolly Mouse illustre les avancées remarquables réalisées dans l’ingénierie génomique précise, y compris les méthodes de livraison optimisées, le multiplexage innovant et les combinaisons de stratégies de ciblage génique. L’objectif est de démontrer qu’il est désormais possible de concevoir et de construire rationnellement des adaptations génétiques complexes, avec des implications profondes pour l’avenir de la dé-extinction multi-gène et de l’ingénierie. Source : https://longevity.technology/news/woolly-mouse-could-have-colossal-impact-on-human-longevity/

L’impact des facteurs environnementaux sur le vieillissement et la mortalité : une étude de l’Université d’Oxford

Une étude massive de l’Université d’Oxford a évalué l’impact relatif des facteurs génétiques et non génétiques sur le vieillissement, la mortalité et la prévalence des maladies. La question de l’influence des gènes sur la longévité a été soulevée à plusieurs reprises, et les résultats récents indiquent que cette influence est relativement faible. La majorité des variations dans la durée de vie humaine provient de facteurs extrinsèques tels que le tabagisme et l’activité physique. L’étude utilise des données du UK Biobank, une base de données unique contenant des informations de santé sur des centaines de milliers de citoyens britanniques, pour apporter des éclaircissements sur ce sujet. Les chercheurs ont cherché à quantifier les contributions relatives des facteurs environnementaux (l’exposome) par rapport à la génétique dans le déterminisme du vieillissement, du risque de maladie et de la mortalité prématurée. Une des conclusions majeures est que les facteurs environnementaux jouent un rôle clé dans la mortalité, comme en témoignent les changements significatifs dans l’espérance de vie mondiale au cours des deux derniers siècles, tandis que le génome humain est resté relativement stable. L’analyse a porté sur 164 expositions environnementales et a identifié celles ayant un lien avec la mortalité toutes causes confondues. Les chercheurs ont employé diverses méthodes pour aborder la causalité et le biais de confusion. La plupart des facteurs associés à la mortalité étaient modifiables, tandis que d’autres, comme l’ethnicité, étaient non modifiables. Parmi les facteurs les plus préjudiciables figuraient le tabagisme, la fatigue fréquente et divers indicateurs de privation. À l’opposé, des facteurs bénéfiques tels qu’un revenu élevé, l’emploi, l’éducation, l’activité physique et la cohabitation avec un partenaire étaient associés à une réduction significative du risque de mortalité. L’étude a également mis en évidence que les personnes d’ethnie non blanche présentent généralement un risque de mortalité inférieur, un constat qui contraste avec les données américaines. Les chercheurs ont établi un lien entre les expositions environnementales et le vieillissement biologique via une horloge de vieillissement protéomique développée dans une étude antérieure. Cette horloge est associée à la mortalité, aux maladies chroniques majeures liées à l’âge et à des phénotypes liés au vieillissement. En outre, l’analyse a montré que plusieurs facteurs de l’exposome sont liés à l’incidence de multiples maladies liées à l’âge. Les gènes semblent moins importants dans le déterminisme de la mortalité et du vieillissement par rapport à l’exposome, bien que certaines maladies soient causées par des variants génétiques uniques. En moyenne, les scores de risque polygène expliquent moins de 2 % de la variation supplémentaire, tandis que l’exposome en explique 17 %. Malgré ces résultats, certains cas particuliers, comme les démences et certains cancers, montrent un lien plus fort avec les facteurs génétiques. Les chercheurs soulignent que les facteurs environnementaux, notamment ceux de la petite enfance, jouent un rôle crucial dans l’accélération du vieillissement, mais offrent également des opportunités pour prévenir les maladies chroniques et la mort prématurée. Cette étude met en lumière l’importance d’interventions ciblant les environnements et les comportements pour améliorer la santé et la longévité. Source : https://www.lifespan.io/news/genes-affect-aging-and-mortality-less-than-extrinsic-factors/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=genes-affect-aging-and-mortality-less-than-extrinsic-factors

Lutte contre le vieillissement : Avancées et Perspectives

Fight Aging! est une publication qui se consacre à la lutte contre les maladies liées à l’âge, en mettant en lumière les avancées de la médecine moderne dans le contrôle des mécanismes du vieillissement. Le bulletin hebdomadaire de Fight Aging! est envoyé à des milliers d’abonnés intéressés par ces thématiques. Le fondateur de Fight Aging!, Reason, propose également des services de conseil stratégique aux investisseurs et entrepreneurs dans l’industrie de la longévité. Les articles publiés dans cette revue abordent divers sujets, allant de la biologie cellulaire et des mécanismes de vieillissement, aux impacts de l’exercice physique sur le déclin cognitif et aux thérapies potentielles pour améliorer la santé des personnes âgées. Parmi les études notables, certaines mettent en évidence les effets bénéfiques de la déplétion partielle des microglies sur la fonction cognitive chez les souris âgées et l’importance de la reprogrammation cellulaire pour protéger les neurones contre la neurodégénérescence causée par l’inflammation. Les recherches soulignent également le rôle limité des facteurs génétiques dans l’espérance de vie, montrant que le mode de vie et les choix environnementaux ont un impact plus significatif sur la santé et le vieillissement. D’autres articles explorent les mécanismes de la sénescence cellulaire, l’influence de la microbiote intestinale sur la sarcopénie et l’importance de l’activité physique régulière pour réduire le risque de démence. En somme, Fight Aging! est une ressource précieuse pour ceux qui souhaitent comprendre et combattre le vieillissement et ses effets sur la santé. Source : https://www.fightaging.org/archives/2025/03/fight-aging-newsletter-march-3rd-2025/

Influence génétique sur le vieillissement rétinien et la santé cérébrale

Une étude récemment publiée dans ‘Molecular Neurodegeneration’ a mis en lumière l’influence significative du facteur génétique sur le vieillissement et la dégénérescence de la rétine, offrant des implications potentielles pour la compréhension de la santé cérébrale et des maladies neurodégénératives. Réalisée au Jackson Laboratory, la recherche a étudié des signatures moléculaires de vieillissement à travers différentes souches de souris génétiquement distinctes, identifiant des déterminants génétiques clés de la susceptibilité à la dégénérescence rétinienne liée à l’âge. Les résultats suggèrent que la diversité génétique façonne le vieillissement de la rétine, un modèle précieux pour étudier la neurodégénérescence en raison de ses nombreuses similitudes biologiques avec le cerveau. L’analyse a révélé que deux souches spécifiques, WSB/EiJ et NZO/HlLtJ, montrent une dégénérescence rétinienne prononcée liée à l’âge, avec des dysfonctionnements des photorécepteurs et des changements vasculaires et neuronaux pertinents pour des pathologies humaines telles que la rétinite pigmentaire et la rétinopathie diabétique. Cette recherche souligne l’importance de la diversité génétique dans l’étude du vieillissement et des maladies neurodégénératives, suggérant que des approches personnalisées pourraient être développées pour traiter ces conditions, en se basant sur la susceptibilité génétique individuelle. Les découvertes ont également des implications pour la santé cérébrale, car le vieillissement de la rétine est souvent associé à des conditions neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer et de Parkinson. Les chercheurs proposent que les études sur la rétine puissent éclairer des stratégies pour identifier des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques pour la neurodégénérescence dans le cerveau. L’étude met en lumière comment le contexte génétique influence le vieillissement de la rétine, offrant des perspectives pour la recherche future sur les maladies liées à l’âge et la neurodégénérescence. Source : https://longevity.technology/news/research-reveals-genetic-influence-on-retinal-aging-and-brain-health/

Evo 2 : Un Modèle d’IA Révolutionnaire pour la Compréhension des Génomes

L’Arc Institute, une organisation de recherche à but non lucratif, a publié un manuscrit sur la création d’Evo 2, un modèle d’IA fondamental capable de comprendre et de construire des génomes complets d’organismes. Ce modèle se distingue par sa taille sans précédent, ayant été formé sur des organismes eucaryotes, incluant ainsi une vaste gamme d’organismes allant des amibes aux êtres humains, avec un ensemble de formation contenant 9,3 trillions de paires de bases. Les chercheurs ont développé deux variantes d’Evo 2, l’une avec 7 milliards de paramètres et l’autre avec 40 milliards de paramètres, utilisant une fenêtre de contexte d’un million de paires de bases. Ce modèle est open source, incluant le code d’entraînement, le code d’inférence, ainsi que les paramètres et les données d’entraînement provenant d’OpenGenome2. Le manuscrit décrit en détail le processus d’entraînement du modèle, qui a été conçu pour prédire la prochaine paire de bases d’ADN, en s’inspirant des modèles de langage de grande taille. Evo 2 a montré la capacité de prédire les effets des mutations sur les fonctions essentielles, une première pour les eucaryotes, en apprenant à évaluer la probabilité que des mutations affectent les codons de début et de fin. Les chercheurs ont validé cette capacité en testant les prédictions contre des séquences d’ARN connues. L’analyse a révélé que le modèle de 40 milliards de paramètres était nettement plus performant que celui de 7 milliards. Evo 2 a été capable de prédire des mutations dans le gène BRCA1, qui sont souvent liées à des cas de cancer du sein, surpassant même des modèles spécialisés. En plus de ses capacités prédictives, les chercheurs ont également examiné le processus de pensée d’Evo 2, qui a pu identifier des caractéristiques associées aux séquences phagiques liées à CRISPR dans les bactéries E. coli. Le modèle a réussi à reconnaître des mutations de décalage de cadre et des codons d’arrêt prématurés, tout en identifiant des exons et des introns dans le génome du mammouth laineux, malgré le fait qu’il n’ait jamais été formé sur ce dernier. En tant qu’IA générative, Evo 2 a été utilisé pour générer des génomes, qui possédaient de nombreuses caractéristiques naturelles. Cependant, les chercheurs n’ont pas créé de structures physiques basées sur les sorties d’Evo 2, mais ils estiment que le modèle pourrait, avec un entraînement approprié, être utilisé pour générer des structures génétiques efficaces. Pour éviter que ce modèle open source ne soit utilisé à des fins de bioterrorisme, les chercheurs ont exclu intentionnellement les maladies infectieuses de l’ensemble de formation et ont testé le modèle pour s’assurer qu’il ne pouvait pas générer de résultats utiles concernant ces maladies. Malgré cela, ils reconnaissent qu’il est impossible d’empêcher des personnes mal intentionnées de former le modèle avec de telles données. Evo 2 pourrait avoir des avantages significatifs pour le diagnostic et le traitement de la dysfonction mitochondriale et de l’instabilité génomique, en identifiant et en comprenant mieux les mutations liées à l’âge. Bien que rien n’ait encore été réalisé à partir des résultats d’Evo 2, ce modèle pourrait potentiellement être utilisé pour des thérapies géniques ciblées. Le manuscrit a été publié sur le site web de l’Arc Institute, et bien qu’il ne soit pas passé par un processus de révision par les pairs, la profondeur et le détail des explications ainsi que l’expertise des chercheurs renforcent la crédibilité de ses affirmations. En tant qu’outil open source pour la communauté de recherche, il deviendra rapidement évident si Evo 2 peut réellement contribuer à l’oncologie, au développement de traitements pour les maladies génétiques ou à des impacts directs sur le vieillissement au niveau génétique. Source : https://www.lifespan.io/news/a-generative-foundational-ai-model-for-genetics/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=a-generative-foundational-ai-model-for-genetics

Fight Aging! : Vers une médecine moderne contre le vieillissement

Le site Fight Aging! se consacre à la publication de nouvelles et de commentaires liés à l’objectif d’éliminer toutes les maladies liées à l’âge, en maîtrisant les mécanismes du vieillissement grâce à la médecine moderne. Le bulletin d’information hebdomadaire est envoyé à des milliers d’abonnés. Le fondateur, Reason, propose également des services de conseil stratégique pour ceux qui s’intéressent à l’industrie de la longévité. Dans le cadre de ces efforts, plusieurs études sont mises en avant, abordant divers sujets liés à la biologie du vieillissement et à la longévité. Parmi ces études, on trouve une analyse de la variante génétique BPIFB4 associée à la longévité, qui améliore la fonction vasculaire et réduit l’inflammation. Une autre étude examine le traitement par Bimagrumab, qui augmente la densité osseuse et la masse musculaire chez les souris. D’autres recherches se penchent sur les effets du cytomégalovirus sur le système immunitaire des personnes âgées et sur les différences biochimiques des globules rouges chez les individus âgés de 90 ans et plus. Le Rejuvenation Science Institute cherche des dons pour reproduire une étude sur les bénéfices de la plasma jeune sur les rats âgés. De plus, des études évaluent l’impact de la vitamine D, des oméga-3 et de l’exercice sur les horloges biologiques des personnes âgées, ainsi qu’une horloge du vieillissement basée sur des images CT abdominales. D’autres recherches montrent que l’activité physique réduit la mortalité même chez les patients souffrant de multimorbidité. Les vésicules extracellulaires dérivées d’agrégats de cellules souches peuvent améliorer la densité osseuse chez les souris âgées. Des études montrent également que les lésions cérébrales accélèrent l’agrégation d’amyloïde, augmentant le risque de la maladie d’Alzheimer. Enfin, des recherches récentes soulignent l’importance du marqueur CD150 pour distinguer les cellules hématopoïétiques dysfonctionnelles dans la moelle osseuse âgée, ainsi que l’effet modeste des immunothérapies éliminant l’amyloïde sur les patients atteints de la maladie d’Alzheimer. Les résultats de ces études mettent en lumière les mécanismes sous-jacents du vieillissement et les approches potentielles pour retarder ce processus. Source : https://www.fightaging.org/archives/2025/02/fight-aging-newsletter-february-24th-2025/