Étiquette : ADRB1

Le texte examine les perspectives futures de l’ingénierie génétique chez les humains, notamment les modifications génétiques considérées comme bénéfiques. Il est plus facile d’éditer le génome d’un embryon que de modifier les cellules d’un adulte en raison des difficultés liées à l’administration de médicaments génétiques appropriés à toutes les cellules des tissus. Une classe intéressante de variantes géniques bénéfiques est celle associée au sommeil naturel court (natural short sleep, NSS), où certaines lignées humaines nécessitent très peu de sommeil, parfois seulement quelques heures par nuit. Cela pourrait être comparé à une augmentation de la durée de vie en passant plus de temps éveillé. Jusqu’à présent, des variants ADRB1 et DEC2 ont été identifiés comme étant liés à ce phénomène. Récemment, des chercheurs ont découvert que le gène SIK3, qui est impliqué dans la régulation du sommeil, possède des variantes qui permettent également de réduire le besoin de sommeil. Le sommeil est une composante essentielle de notre vie quotidienne, et la mutation hSIK3-N783Y, qui est critique pour la régulation de la durée et de la profondeur du sommeil chez les rongeurs, est associée au NSS. Cette mutation entraîne une diminution de l’activité kinase et, dans un modèle murin, elle est corrélée à une réduction du temps de sommeil et à une augmentation de la puissance des ondes delta dans l’électroencéphalogramme. Au niveau phosphoprotéomique, la mutation SIK3-N783Y induit des changements significatifs, principalement au niveau des sites synaptiques. Une analyse bioinformatique a révélé plusieurs altérations liées au sommeil dans les kinases, y compris des variations dans la protéine kinase A et la kinase activée par les mitogènes. Ces résultats mettent en lumière la fonction conservée de SIK3 en tant que gène critique dans la régulation du sommeil humain et apportent des éléments de compréhension sur le réseau régulateur des kinases qui gouverne le sommeil. Source : https://www.fightaging.org/archives/2025/05/another-mutation-causing-a-need-for-little-sleep/