Étiquette : mutation génétique

Une étude récente menée par le Knight Family Dominantly Inherited Alzheimer Network-Trials Unit (DIAN-TU) à l’Université de Washington à St Louis a révélé qu’un médicament expérimental pourrait réduire de moitié le risque de déclin cognitif chez les individus génétiquement prédisposés à développer la maladie d’Alzheimer, souvent dès la trentaine, la quarantaine ou la cinquantaine. Ce traitement, ciblant les plaques amyloïdes présentes dans le cerveau, a montré des résultats prometteurs, notamment chez un sous-groupe de participants qui n’avaient pas encore de déficits cognitifs au début de l’étude et qui ont reçu le médicament pendant une durée moyenne de huit ans. Pour ce groupe spécifique, le traitement a réduit le risque de développement des symptômes d’Alzheimer de presque 100 % à environ 50 %. Cette avancée pourrait transformer la neurologie préventive, mettant en avant l’importance d’interventions précoces pour modifier le cours de la maladie. L’étude a impliqué 73 participants avec des mutations génétiques rares entraînant une surproduction d’amyloïde, ce qui augmente considérablement le risque de développer la maladie d’Alzheimer à un âge moyen. Les résultats soulignent l’importance d’un traitement précoce et soutenu pour retarder l’apparition des symptômes de la maladie. L’impact global de cette recherche pourrait être significatif, non seulement en préservant la fonction cognitive et l’autonomie des individus, mais aussi en réduisant le fardeau économique et émotionnel sur les familles et les systèmes de santé. La maladie d’Alzheimer touche actuellement plus de 55 millions de personnes dans le monde, un chiffre qui pourrait tripler d’ici 2050. Même si ces résultats sont encourageants, ils concernent principalement les individus avec des mutations génétiques rares, et leur application à la population générale doit être abordée avec prudence en raison de la complexité des cas sporadiques de la maladie. De plus, le profil de sécurité des thérapies anti-amyloïdes à long terme doit être évalué avec soin en raison des effets indésirables potentiels. L’étude se concentre sur gantenerumab, un anticorps anti-amyloïde visant à éliminer les plaques amyloïdes, soutenant l’hypothèse amyloïde qui suggère que l’accumulation de ces plaques est centrale dans la progression de la maladie. Les chercheurs espèrent que ce traitement pourra offrir une meilleure chance de maintenir une fonction cognitive normale et prolonger les années de vie en bonne santé pour les personnes prédisposées. Les résultats de cette étude pourraient également avoir des implications pour la prévention de l’Alzheimer à apparition tardive, qui touche généralement les personnes de 60 ans et plus. Si les essais sur la prévention de l’Alzheimer à apparition tardive montrent des résultats similaires, cela pourrait permettre d’offrir des préventions pour la population générale. Bien que gantenerumab ne soit plus en production, des recherches se poursuivent sur des traitements similaires tels que le lecanemab et le donanemab, afin de déterminer leur efficacité dans les populations à risque. Ces investigations visent à prouver que l’intervention précoce avec des anticorps anti-amyloïdes peut offrir des bénéfices cognitifs durables et retarder la progression de la maladie, en ciblant l’accumulation d’amyloïdes dès le début pour prolonger la période de santé cognitive et améliorer la qualité de vie. La validation de ces résultats par des recherches et des essais cliniques supplémentaires est essentielle. Source : https://longevity.technology/news/experimental-drug-shows-promise-in-delaying-early-onset-alzheimers/