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La génomique et la voie vers des soins de santé préventifs

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Le co-fondateur de Genomics, Sir Peter Donnelly, met en lumière comment les avancées récentes dans la compréhension du génome humain préparent le terrain pour des soins de santé préventifs. Genomics Ltd, une entreprise britannique de technologie de la santé, a récemment annoncé une collaboration avec Novo Nordisk pour identifier les individus génétiquement prédisposés à l’obésité en combinant les scores de risque polygénique (PRS) avec des facteurs cliniques. Les PRS estiment le risque hérité d’une personne pour des traits ou des maladies complexes en agrégeant l’influence de milliers, voire de millions, de variantes génétiques communes, chacune ayant un effet minime. Contrairement aux évaluations génétiques traditionnelles qui se concentrent sur des mutations géniques uniques, les PRS offrent une vue plus large du risque génétique pour des conditions multifactoriels comme les maladies cardiaques ou le diabète. Actuellement, Genomics développe et valide un PRS spécifiquement pour l’obésité, dans le but de créer des outils prédictifs permettant d’identifier les personnes les plus à risque sur la base de leur patrimoine génétique. Sir Peter souligne que, bien que le projet du génome humain ait produit la première séquence il y a plus de deux décennies, l’impact pratique du séquençage génomique était initialement limité. Il a constaté qu’il y a quelques années, seulement 1 % des séquences d’ADN de personnes en bonne santé fournissaient des informations médicalement exploitables, alors que ce chiffre a grimpé à 70 % aujourd’hui. Ce changement est principalement dû à une meilleure compréhension des maladies courantes et à l’accumulation de grandes bases de données de données génétiques. Sir Peter explique que le risque prédit par les PRS est impressionnant, avec des pourcentages significatifs de personnes à haut risque développant effectivement des maladies. Malgré ces avancées, l’intégration de la génomique dans les soins de santé traditionnels progresse lentement. Sir Peter met en avant la nécessité d’une approche plus audacieuse dans les systèmes de santé pour la prévention, soulignant que la technologie est prête, mais que les infrastructures organisationnelles et financières font défaut. Genomics envisage un avenir où les données génétiques seront une composante routinière des dossiers de santé et de la médecine primaire. Cependant, il est crucial que les systèmes de santé investissent réellement dans la prévention, au-delà des discours, pour que cela ait un impact significatif sur la santé publique. Source : https://longevity.technology/news/risky-business-polygenic-risk-scores-and-the-path-to-prevention/

L’Acquisition de 23andMe par Regeneron : Un Changement de Pouvoir Génétique

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L’acquisition de 256 millions de dollars de 23andMe par Regeneron marque un moment potentiellement transformateur dans le paysage de la découverte de médicaments basée sur les données génétiques. Regeneron, déjà un leader dans l’utilisation des données génétiques pour le développement de médicaments, contrôlera désormais l’une des plus grandes biobanques au monde, avec des données génétiques et phénotypiques provenant de plus de 15 millions d’individus. Cette acquisition permettra à Regeneron d’accélérer la découverte de cibles, d’améliorer les taux de succès clinique et d’améliorer la santé des populations grâce à une découverte de médicaments plus large. L’intégration des informations sur la santé des consommateurs de 23andMe avec l’infrastructure de génomique clinique de Regeneron peut également ouvrir de nouvelles sources de revenus, y compris des partenariats et des collaborations de recherche. L’acquisition est considérée comme un coup de maître en médecine de précision, offrant à Regeneron un avantage concurrentiel auto-renforçant. Regeneron dispose maintenant d’un ensemble de données cinq fois plus grand que celui de la UK Biobank, ce qui lui permet de poursuivre le développement de médicaments à une échelle et une vitesse inégalées par ses concurrents. Cependant, la base de données de 23andMe n’est pas seulement vaste, elle est aussi riche grâce à des questionnaires longitudinaux détaillés et à la participation à la recherche consentie. Les données comprennent des informations démographiques, des antécédents de santé, ainsi que des rapports personnalisés sur les traits et l’ascendance. Malgré certains risques liés à l’auto-déclaration, cette profondeur de données permet des analyses multidimensionnelles qui lient les variantes génétiques aux résultats de santé réels. Toutefois, des préoccupations subsistent concernant la vie privée des consommateurs et la sécurité des données, exacerbées par une violation de données en 2023 qui a conduit à la faillite de 23andMe. Regeneron a promis de respecter les politiques de confidentialité existantes et de se soumettre à un contrôle par un ombudsman nommé par le tribunal. L’intention de Regeneron de maintenir les services de test génétique de 23andMe en tant que filiale entièrement détenue ouvre des possibilités d’engagement des consommateurs et d’enrichissement des capacités de recherche, mais cela nécessite également de surmonter les préoccupations persistantes en matière de confidentialité et de garantir la conformité réglementaire. En somme, l’acquisition de Regeneron pourrait représenter une avancée majeure dans l’évolution de la médecine de précision, mais son impact réel dépendra de la manière dont la société gère les défis éthiques, réglementaires et opérationnels associés à la gestion de la plus grande base de données génétiques de consommateurs au monde. Source : https://longevity.technology/news/regenerons-acquisition-of-23andme-a-genomic-power-shift/

Le UK Biobank lance l’étude de protéomique la plus vaste au monde

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Le UK Biobank a lancé une étude ambitieuse et sans précédent visant à analyser 5 400 protéines à partir de 600 000 échantillons, promettant de nouvelles avancées significatives dans la compréhension de la santé et de la longévité. Cette initiative vise à approfondir la compréhension des interactions complexes entre la génétique, le mode de vie et les maladies, ouvrant ainsi la voie à d’importantes avancées en santé publique et en recherche médicale. En tant que pilier essentiel de la recherche sur la longévité et l’espérance de vie en bonne santé, le UK Biobank offre un ensemble de données unique qui a déjà permis d’importantes découvertes pour améliorer la santé publique. Avec un large registre de 500 000 participants, le UK Biobank permet des analyses statistiques robustes et, grâce à son approche longitudinale, il capture les évolutions cruciales de la santé au fil du temps, permettant ainsi d’explorer la progression du vieillissement et l’apparition de maladies liées à l’âge.

L’étude de protéomique récemment annoncée renforce encore les contributions du UK Biobank dans ce domaine. Ce projet, par son ampleur et sa profondeur, offre une opportunité sans précédent de suivre les changements protéiques durant la vie moyenne à tardive et leur rôle dans le développement des maladies. En intégrant des données protéomiques, génétiques et d’imagerie, les chercheurs souhaitent identifier des biomarqueurs protéiques, développer des modèles prédictifs pour les maladies liées à l’âge et faire avancer la médecine personnalisée. Les résultats de cette étude devraient également faciliter la découverte de médicaments et les interventions thérapeutiques, offrant ainsi une nouvelle perspective sur les conditions liées à l’âge.

Le projet de protéomique impliquera 500 000 participants du UK Biobank, avec la collecte de 100 000 échantillons supplémentaires jusqu’à 15 ans plus tard pour capturer les changements longitudinaux dans l’expression des protéines. Cela fournira des informations critiques sur l’évolution des niveaux de protéines au fil du temps, en particulier durant les phases de vie moyenne à tardive, et comment ces variations s’alignent avec le développement de maladies chroniques. Les échantillons seront analysés à l’aide de technologies avancées comme la plateforme Olink, permettant une mesure précise et à haut débit des biomarqueurs protéiques.

Cette étude offre des perspectives prometteuses pour mieux comprendre comment les protéines influencent les voies de la maladie et le vieillissement, avec des implications spécifiques pour l’identification précoce d’indicateurs de conditions telles que la démence et le cancer. En intégrant les données protéomiques avec les ensembles de données génétiques et d’imagerie existants, les chercheurs visent à développer des outils pratiques pour prédire le risque de maladie et adapter les stratégies de prévention tant au niveau individuel qu’au niveau populationnel. La combinaison de l’analyse des protéines, des données génétiques et d’imagerie crée une opportunité unique pour étudier les interactions complexes entre ces variables. En identifiant des biomarqueurs protéiques, l’étude pourrait également conduire au développement de traitements ciblés pour les maladies liées à l’âge.

Avec plus de 19 000 chercheurs utilisant déjà les données du UK Biobank, l’ajout de la protéomique devrait indéniablement amplifier sa valeur en tant que ressource de recherche. Ce projet a le potentiel de relever certains des défis les plus pressants en matière de santé, permettant ainsi d’améliorer la santé et la longévité des générations futures. Source : https://longevity.technology/news/uk-biobank-announces-largest-ever-proteomics-study/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=uk-biobank-announces-largest-ever-proteomics-study